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Q&A | 다운 증후군 (Down's syndrome) 이란

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작성자 한창완 (24.♡.220.173) 작성일15-04-10 08:09 조회1,175회 댓글0건

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다운증후군

다운증후군이란 무엇인가요?

다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환 중 하나로 세포 속에 정상인보다 더 많은 염색체를 지니고 있는 병입니다. 주로 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하는 경우가 많습니다. 임신부의 연령이 높아질수록 다운증후군의 발생 빈도 또한 높아집니다. 30세 여성의 경우 910명 중 1명 꼴로 다운증후군을 가진 아이를 임신할 위험이 있고 35세는 380명 중의 1명 꼴로, 40세는 110명 중 1명 꼴로 다운증후군 아이를 임신할 확률이 높아집니다.

 

다운증후군은 아이의 신체 전반에 부정적인 영향을 끼쳐 학습장애 등을 유발합니다. 장애의 정도는 개인에 따라 경미할 수도, 심각할 수도 있습니다. 다운증후군 진단을 받은 아이들에게는 다음과 같은 외형적 특징이 나타나는데, 그 정도 역시 개인별로 차이가 있을 수 있습니다.

•   근육과 관절이 느슨한 상태로 축 늘어져 보임.
•   손바닥 가운데 일자로 깊은 손금이 있음.
•   눈이 옆으로 찢어지고, 입과 귀가 작음.
•   뒤통수가 납작함.
•   출생 시 몸무게가 평균치보다 가벼움.
•   키가 작고 몸이 비만형임.

다운증후군의 원인은 무엇인가요?

 

다운증후군은 아이가 부모로부터 추가적인 염색체를 물려받으면서 발생하는데, 대부분 그 원인이 명확하지 않습니다. 다만 임신부의 나이가 많을수록 다운증후군 아기를 가질 확률이 높다고 알려져 있고, 가족력에 따른 유전적 특성이 원인이 될 수 있으며, 원인 모를 염색체 이상으로 인해 우연히 발생하기도 합니다. 따라서 아기가 다운증후군이라고 해서 자신을 자책할 필요는 전혀 없습니다. 임신 전이나 또는 임신 중에 했던 자신의 행동과 다운증후군은 관련이 없기 때문입니다.

 

출산 전에 다운증후군을 진단할 수 있나요?

 

임신부의 산전 검사에 포함되어 있는 혈액 검사와 초음파 검사로 다운증후군을 진단할 수 있습니다. 물론 이러한 검사들로 아기의 다운증후군 여부를 확진할 수는 없지만, 발병의 위험 정도를 알려줄 수는 있습니다. 검사 결과 아기의 다운증후군이 의심된다면 담당 의사가 양수 검사와 융모막 검사(CVS)와 같은 추가 검사를 권할 것입니다. 이 검사들은 미세한 바늘을 자궁에 삽입해 체포를 채취하는 검사입니다. 검사 과정에서 감염 또는 유산의 위험이 있을 수 있으므로 검사를 권유받을 경우, 의사로부터 각 검사의 위험과 효과에 대해 충분한 설명을 들으세요. 출산 후에는 태아의 신체 검사와 혈액 검사를 통해 염색체 이상 여부를 확인하고 다운증후군 진단을 내리게 됩니다.

 

아기에게 건강상의 문제가 있을까요?

 

만약 임신 중 태아가 다운증후군 진단을 받았다면 엄마로서의 걱정은 말로 표현할 수 없을 만큼 클 것입니다. 다운증후군을 앓는 아이에게는 다음과 같은 증상이 있을 수 있으며 백혈병을 비롯한 기타 혈액 질환의 발병률 또한 높습니다.

•   근육, 관절, 뼈의 움직임 장애
•   시각과 청각 장애
•   감염에 취약함
•   소화 장애
•   폐 장애
•   심장 결함

다운증후군 환자는 평생 건강 관리에 주의를 기울여 문제를 제때 발견하고 적절히 관리하는 것이 중요합니다. 청각과 시각 검사를 포함한 정기적인 건강검진을 받아야 하며 필요한 경우 학습장애 전문가로부터 치료를 받아야 합니다.

 

출생 후 어떤 증상이 있을 수 있나요?

 

다운증후군을 앓는 아이들은 정도의 차이는 있지만 모두 학습 장애를 지니고 있습니다. 대부분 걷기, 화장실 가기, 말하기, 읽고 쓰기와 같은 일반적인 학습은 가능하지만, 모든 것을 자신만의 속도로 익혀 간다는 것이 차이점입니다. 아이의 잠재력을 모두 발휘시키기 위해서는 무엇보다 적절한 병원 치료와 함께 언어 치료, 물리 치료, 특별 교육과 같은 추가적인 대책이 필요할 수 있습니다. 아울러 가족들의 사랑과 적극적인 지원까지 더해진다면 개선의 여지는 충분히 있습니다. 실제로 다운증후군을 가진 아이들 중 일반 학교에 잘 적응하고 성인 시기를 무사히 보내는 경우도 적지 않습니다. 

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